Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна  у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.

  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.

  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.

  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.

  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.

  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.

  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.

  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.

  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.

  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Обсуждение статьи

Добрый день!Помогите пожалуйста разобраться!
Мне 23 года,беременность вторая,первая фарм оборт(
срок беременнности 11 недель и 4 дня
сердечная деятельность 167 уд./мин
копчико - ткменной размер 49,0 мм
толщина воротникового пространства(ТВП)1,0 мм
кость носа определяется
свободная бета - субъединица ХГЧ - 39,46 ме/л/ 0,636 Мом
рарр-а 3,827 ме/Л 1,113 МоМ
Базовый риск 21- 1:968,индивидуальный риск - 1:19365
Базовый риск 18- 1:2190,индивидуальный риск - 1:43805
Базовый риск 13- 1:6916,индивидуальный риск - 1:138313
заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

УЗИ делала в 11.5.(ктр 52мм,NT 0.8 мм. Риск по синдрому дауна у плода 1:7280). Риск по синдрому дауна у плода 1:2675.Риск по синдрому Эдуарда 1:100000.Риск по синдрому Патрубок 1:00000.Риск по синдрому Дауна(только по биохимии) 1:109. Риск по синдрому Тернера1:00000. (ХЧГ 2.61 МОМ, PAPP-A 0.44 MOM). Подскажите пожалуйста. Заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день. помогите расшифровать, скрининг 1 триместра.11+1.
возраст 28 лет.
КТР в мм 45, МоМ шейной складки 0.89
PAPP-A - 3.92mlU\ml, fb-hCG - 63.7mlU/ml
Возрастной риск 1:760
Биохимический риск Т21 1:8465
Комбинированый риск на Трисомию 21 <1:10000
Трисомия 13/18 +NT <1:10000
мне стоит переживать ??

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте. Пришли результаты 1 скрининга, и меня послали к генетику. Из за того, что бета хгч повышен. Мне 21 год, срок беременности 13,1 на момент скрининга. Чсс:152, ктр: 69,4.
Толщина вор.пр-ва: 2,01
Кость носа определяется
Биохимия: хгч: 102,30 мел\3,053
PAPP-A: 6,373- 1,361мом
Тристмия 21: базовый: 1:1081. Индивидуальный: 1:5996
Трисомия 18: базовый: 1:2608. Инд: <1:20000
Трисомия 13: 1:8475 инд:1<20000
Помогите понять, переживаю очень

Добрый день. Повышенный уровень ХГЧ может говорить о повышенном риске синдрома Дауна у будущего ребенка. Тем не менее, расчетные риски получились низкими, а это означает, что у большинства женщин с такими же показателями, как у вас, рождались здоровые дети. Генетик еще раз внимательно изучит все результаты анализов и сделает свое заключение.

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга.
Мне 30 лет. Беременность первая. Вес 66 кг. Срок по последнему дню м.ц.–12,6 нед.
Результаты УЗИ:
КТР 65 мм
БПР 19 мм
ТВП 1,1 мм
Носовая кость 22 мм
ЧСС 156 у/мин.
Результаты биохимического скрининга:
ТВП 1,10 мм (0,62 МоМ)
РАРР-А 5,51 мЕд/мл(1,79 МоМ)
Св. бета ХГЧ 148,13 нг/мл(3,97 МоМ)
Результаты перинатального скрининга:
Возрастной риск трисомии 21 1:776 (0,129%)
Риск риск трисомии 21 ниже популяционного/1:1681 (0,059%)
Риск трисомии 18 ниже популяционного

Добрый день. Несмотря на то, что расчетные риски получились низкими, уровень ХГЧ значительно превышает норму, что может указывать на повышенный риск синдрома Дауна у плода. В связи с этим ваш гинеколог может рекомендовать вам консультацию генетика.

Добрый день! Помогите, пожалуйста,
расшифровать результаты УЗИ первого
триместра.
Срок 12 недели.+6 дней . 27 лет, первая
беременность
ЧСС плода 155уд./мин
КТР 66,0 мм
ТВП 1,90 мм
Кость носа: определяется, дтк:норма
ХГЧ 31,00 МЕ/л/ 0,783 МоМ
РАРР-А: 7,800 МЕ/л/ 2,653 МоМ
21 базовый риск 1:1095 индивидуальный 1:16162
18 базовый риск 1:1993 индивидуальный 1:39869
13 базовый риск 1:6248 индивидуальный1:124962

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте, мне 26 лет, беременность 1, помогите расшифровать скрининг.
Срок беремменности 12 нед.+1 дней по КТР
ЧСС 159 уд/мин
КТР-55,0 мм
ТВП-1,70 мм
Кость носа:определяется
Примечания: ТР норма ПИ 0,8
ХГЧ:92,49 МЕ/л эквивалентно 1,917 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 2,938 МЕ/л эквивалентно 0,852 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
(пороговый риск по трисомии 21 у плода - 1/250, трисомиям 18/13 хромосом - 1/100)
трисомия 21: базовый риск- 1:889, индивидуальный риск - 1:15138
трисомия 18: базовый риск- 1:2077, индивидуальный риск- <1:20000
трисрмия 13: базовый риск - 1:6541, индивидуальный риск <1:20000
Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

скажите, а хгч 92,49 МЕ/л, выше нормы или норм?

Добрый день. Это в пределах нормы для вашего срока беременности.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах скриннинга.
мне 35 лет. Беременность 3я, дети здоровы. Вес 55,2 Рост 165 Срок беременности по Месячным - 12 нед 5 дней, по КТР - 13 нед 2 дня
ЧСС плода 155 уд/мин ритм правильный
КТР -70,6
ТВП- 2,6
Бипариетальный размер головы - 24,0
Окружность живота - 73,0
Длина бедра - 10,7
Пуповина- 3 сосуда
Моч пузырь- в норме
Кость носа - визуализируется
Кровоток через трикуспидальный клапан антеградный
Кровоток в венозном протоке А-волна положительная. DV PIV: 0,83
Допплер маточных артерий:в левой 2,66, в правой 2,33

ХГЧ 14,1 МЕ/л (соответствует 0,427 МоМ)
РАРР-А 2,171 МЕ/л (соответствует 0,411 МоМ)
Трисомия 21 базовый риск 1:246 индивидуальный риск 1:1510
Трисомия 18 базовый риск 1:619 индивидуальный риск 1:793
Трисомия 13 базовый риск 1:1937 индивидуальный риск 1:1748
Преэклампсия до 34 нед инд риск 1:207
Задержка развития плода до 37 нед инд риск 1:63
Заранее спасибо!

Добрый день. Результаты скрининга указывают на то, что у вас несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который еще раз проверит результаты всех обследований и даст свое заключение. Если генетик заподозрит высокий риск синдрома Дауна, вам может быть рекомендован амниоцентез. Амниоцентез поможет с очень высокой вероятностью сказать, есть ли проблема на самом деле. На нашем сайте есть статья, посвященная этой теме: Амниоцентез.

Добрый день. Стоит ли переживать? Мне 31. Беременность вторая. Первая беременность прошла и завершилась благополучно.
Беременность 11 недель. FB-hCG - 62,5 ng/ml - 1,31 скорр. МоМ; PAPP-A - 0,89 мМЕ/ml - 0,40 Скорр. МоМ;
КТР - 49 мм;
Срок бер. по КТР - 11+3;
Шейная складка - 1,70 мм;
Носовая кость - визуализируется
БХ риск + NT - 1:327;
Двойной тест - 1:179;
Возрастной риск - 1:508;
Трисомия 13/18 + NT - 1:8537.
Спасибо.

Добрый день. Результаты анализа указывают на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. В связи с этим ваш врач может рекомендовать более тщательное обследование, например, провести биопсию ворсин хориона или неинвазивное пренатальное тестирование. Эти обследования позволяют с очень высокой степенью аккуратности сказать, есть ли у плода отклонения.

Здравствуйте! Мне 23, 1 беременность. Вес 56,8, рост 158. На момент скрининга срок 12нед 3дня.
Ктр 57,1мм; твп 0,9мм; длина носовых костей 1,9мм
Hcgb: 0,91 мом
Papp-a: 0,23 мом
Риски:
Синдром Дауна 1:2493, возраст.риск 1:1427
Синдром Эдвардса 1:17917, возраст.риск 1:12841
Синдром Патау 1:100000
Синдром Тернера 1:100000
Беспокоит пониженный papp-a! Это опасно?

Добрый день. Пониженный уровень РАРР-А может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий у ребенка. Тем не менее, ваши расчетные риски говорят о том, что повода для волнения, скорее всего, нет. Ваш врач может рекомендовать вам консультацию генетика, чтобы еще раз убедиться в том, что все в порядке.

Добрый день.Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты УЗИ первого триместра.
Срок 13 недели.+2 дней по КТР. 21 год, первая беременность
ЧСС плода 155уд./мин
КТР 71,0 мм
ТВП 1,30 мм
Кость носа: определяется, дтк:норма, два: 1,10
ХГЧ 17,39 МЕ/л/ 0,455 МоМ
РАРР-А: 18,170 МЕ/л/ 3,011 МоМ
21 базовый риск 1:1095 индивидуальный <1:20000
18 базовый риск 1:2764 индивидуальный <1:20000
13 базовый риск 1:8646 индивидуальный <1:20000
Направили к генетику, но очередь очень большая, результаты долго шли, сейчас​ мой срок 20 неделя. Хотелось бы узнать, стоит ли переживать?

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день! Подскажите пожалуйста по результатам скрининга. Мне 36 лет , 3 Беременность , вес 50 кг.
На момент сдачи анализов, срок беременности 12 недель ( по УЗИ срок 12 недель и 5 дней).
Результаты следующие:
1.КТР- 62 мм; ТВП- 1,60 мм.
2.Free hCGB- 0,97 MOM (программа life cycle)
Free hCGB- 1,199 MOM (программа astraia)
3.PAPP-A- 2,27 MOM (программа life cycle)
PAPP-A- 2,451 MOM (программа astraia)
Риск хромосомных патологий :
Синдром Дауна (Т21) : 1: 7051( программа life cycle)
1: 3071( программа astraia)

Синдром Эдвардса (Т18): 1: 100000 (программа life cycle)
1: 8955 (программа astraia )

Синдром Патау (Т13): 1: 100000 (программа life cycle)
1: 1108 (программа astraia )

Синдром Тернера: 1: 100000 (программа life cycle)

Триплоидия : 1: 100000 (программа life cycle)

Скажите пожалуйста, у меня повышен РАРР-А, какие могут последствия и стоит ли волноваться по этому поводу.

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
Если РАРР-А превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Д.вечер прошу Вас помощи расшифровать первый скрининг
Срок беременности 12нед + 4дн (По КТР)
ЧСС: 156 уд\мин
КТР 61мм
ТВП: 1,5мм
кость носа определяется; Доплометрия трикуспидального клапана - норма; доплометрия венозного протока - 1,00
свободная бета-субъеденица ХГЧ - 109,90 МЕ\л \ 2,449МоМ
РАРР-А - 12,690 МЕ\л \ 2,669МоМ
Состояние\базовый риск\ индив.риск
Трисомия 21\1:1077\<1:20000
Трисомия 18\1:2595\<1:20000
Трисомия 13\1:8149\<1:20000
===========================
п.с.: 1.Эрозия шейки матки (Ретрохориальная гематома)
2. Была гематома на момент скрининга (пью дюфастон)
3. приемущественная локализация плаценты, хориона:
расположен по задней с переходом на переднюю стенку, полностью перекрывает внутренней зев. толщина плаценты 14мм. прикрепленние пуповины к плаценте центральное
4. Особенность и строение шейки матки
Длина шейки матки 38мм. Церквинальный канал не расширен. область придатков без особенностей

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Добрый день,подскажите по результатам 1 скрининга 12нед :
30лет УЗИ В 11-12нед
КТР-53,7мм
ТВП-1,7мм
Носовая кость визиализируется
ЧСС - 155
ХГЧ- 24,5 ng/ml. 0,68 МоМ
PAPP-A 2,09 mlU/ml 0,85 МоМ

Биохимичес. риск Т21 1:5680
Возрастной риск 1:575
Трисомия 13/18 +NT < 1:10000
Комбинированный риск на Трисомию 21 < 1:10000

Врач говорит что низкие показатели ХГЧ и PAPP-A и это плохо,говорит что есть угроза замирания плода,назначил утрожестан 200, якобы прогестерон по тем показателям плохо вырабатывается.Сегодня пошла сдала анализ на прогестерон, жду результаты.
Смотрела нормы по ХГЧ и PAPP-A от 0,5-2 вроде вхожу в норму,врачу лишь бы напугать, не пойму
Заранее спасибо за ответ, очень жду!

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы, в том числе и уровень ХГЧ и РАРР-А.

Страницы

Зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий или задать вопрос