Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом.  Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является синдром Эдвардса.

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

  • В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
  • В 25 лет: 1 к 1300
  • В 30 лет: 1 к 1000
  • В 40 лет: 1 к 365
  • В 45 лет: 1 к 30

Если вам больше 35 лет и вы планируете беременность, рекомендуем вам прочитать статью Беременность после 35 лет: как подготовиться.

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными. Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

Обсуждение статьи

Добрый день, получила результаты анализа, ничего понять не могу, помогите пожалуйста разобраться, мне 29 лет, срок беременности 13 недель и 2 дня
ЧСС плода 155 уд./мин
Копчиково-теменной размер - 72,0 мм
Толщина воротникового пространства 1,80 мм.
венозный проток PI - 1.12
кость носа определяется
Свободная бета-субъединица ХГЧ - 76,41 МЕ/л эквивалентно 2, 471 Мом
РАРР-А - 4,340 МЕ/л эквивалентно 0,856 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1:683 индивидуальный риск 1:1090
Трисомия 18 базовый риск 1:1730 индивидуальный риск <1:20000
Трисомия 13 базовый риск 1:5410 индивидуальный риск <1:20000

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы. У вас низкий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Здравствуйте беременность 13 недель 2 дня.
Скажите есть ли патология??очень переживаю((
ЧСС - 158 уд/мин
Ктр - 70,0 мм
Тар - 1,80 мм
Бпр -23,7 мм
Кость носа определяется
ХГЧ- 110,30 МЕ/л / 2,937 МоМ
РАРР-А 13,926 МЕ/л / 3,217 МоМ
Трисомия 21
Базовый риск 1:1119
Индивидуальный 1:22379

Трисомия 18
Базовый : 1:2811
Индивидуальный 1:56225

Тримиссия 13
Базовый 1:8797
Индивидуальный 1:175940

Добрый день. Результаты скрининга в пределах нормы.

Здравствуйте, мне 27 лет мужу 28 первая беременность, срок 14-15 недель, проходила УЗИ и биохимический анализ в сроке 13,2 недель.
Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов.
ТВП 2,2мм
Назальная кость 1,6мм
Лицевой угол в пределах нормы.
КСК в венозной протоке в норме.
Шейка матки 37мм.Внутренней зев закрыт.
ЧСС 157 ударов в минуту.
КТР 70мм.
ХГЧ 18,00 МЕ/л. Эквивалентно 0,784 МоМ
РАРР-А 0,734 МЕ/л. Эквивалентно 0,380 МОМ.
Трисомия 21 Базовый риск 1:836. Индивид риск 1:35
Трисомия 18 1:2100. 1:499
Трисомия 13. 1:6571. 1:848
Каков риск, что может родиться ребенок с патологией, все ли анализы в норме.

Добрый день. Результаты скрининга первого триместра указывают на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам необходимо обратиться к своему гинекологу и обсудить с ним этот вопрос. Возможно, он порекомендует вам консультацию генетика. Генетик еще раз проверит все результаты анализов и сделает свое заключение.

Здравствуйте! помогите мне с советом! мне 31год. первые роды, очень долгожданные. начало последних месячных 07.03.2014. Делала скрининг 1-го триместра на СБ 12 недель+1день по КТР от 30.05.1014.
На УЗИ: ЧСС плода 175 уд./мин; КТР-56.0мм; ТВП-1.50мм; кость носа определяется-1,6мм;мочевой пузырь/почки-определяется 2,00мм.
Биохимия материнской сыворотки от 02.06.2014.:
свободная бета-субъединица ХГЧ: 113,40МЕ/л / 3,301МоМ
РАРР-А: 0,317МЕ/л / 0,127МоМ
Ожидаемый риск трисомии:Трисомия 21-базовый риск 1:555
индивид.риск 1:60
Трисомия 18-базовый риск 1:1304
индивид.риск 1:769
Трисомия 13-базовый риск 1:4104
индивид.риск 1:84.

По генетической линии отклонений нет как у мужа так и у меня. Вредных привычек тоже нет. Перед тем как делать скрининг я очень сильно болела бронхитом. Посылают к генетику я отказываюсь. как быть дальше? может подождать второго скрининга? Прошу Вас ответьте на мое письмо. заранее спасибо.

Добрый день. Судя по результатам скрининга, у плода повышен риск хромосомных отклонений. Вам действительно необходима консультация генетика. Не стоит от нее отказываться, так как во время беседы с генетиком никаких манипуляций производиться не будет. Врач подробно объяснит вам, какие у вас риски и предложит варианты дальнейших действий.
Никто не станет заставлять вас делать какие-либо манипуляции, если вы не будете на это согласны.

Здравствуйте! Беременость 12 недель 3 дня. На скрининге 1 триместра ТВП 3,3 мм, носовая кость 1,6, КТР 60мм, бипариетальный размер головки 17мм, все органы сформированы в норме. Результаты анализа крови ждать несколько дней, не могу успокоиться, очень сильно переживаю из-за показателя ТВП. Возможно ли, что при таком показателе будет хороший анализ крови и паталогии развития плода не будет?

Добрый день. ТВП более 3 мм является лишь возможным признаком синдрома Дауна, но не позволяет уточнить этот диагноз. Безусловно, результаты биохимического скрининга при этом могут быть в пределах нормы, а ребенок может быть абсолютно здоров.

Здравствуйте! Мне 35 лет и первая беременность. Была направлена на УЗИ в 14 недель и 3 дня. ТВП уже было не определить, носовая косточка не просматривалась, ребенок был повернут спиной. Врач, делавший УЗИ, сказал, что и сдавать кровь на определение синдрома Дауна на таком сроке смысла нет. Действительно ли, не надо сдавать кровь или все-таки какие-то показатели могут иметь значение в 14 недель. И будет ли еще возможность выявить отклонения на более поздних сроках, или следующие анализы и УЗИ дают полную картинку только в совокупности с анализами до 13 недель?

Добрый день. Анализы, проведенные в первом триместре (УЗИ с определением ТВП, биохимические показатели) очень важны для определения риска синдрома Дауна у будущего ребенка. Тем не менее, даже если они пропущены, все равно есть смысл пройти скрининг второго триместра беременности. Результаты второго скрининга в этом случае будут не так точны, как хотелось бы, и все же, по ним врач сможет сделать некоторые выводы.

Здравствуйте!

Меня мой гинеколог направила срочно в перинатальный центр.
Мне 25 лет, сейчас срок по УЗИ 14 нед + 1 день.
А результаты УЗИ и анализа крови следующие:

Срок беременности: 12 нед+4дня по КТР
ПДР по УЗИ: 22.05.2014
Сердечная деятельность плода определяется
ЧСС плода: 162 уд/мин
Копчико-теменной размер (КТР): 61.0 мм
Толщина воротникового пространства (ТВП): 1.40 мм
Кость носа: определяется

Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета-субединица хгч: 8,60 МЕ/л/0,210 МоМ
РАРР-А: 1,710 МЕ/л/0,402 МоМ

Трисомия 21:
Базовый риск 1:962
Индивид.риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:19243

Трисомия 18:
Базовый риск 1:2317
Индивид.риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:2175

Трисомия 13:
Базовый риск 1:7279
Индивид.риск (базовый+УЗИ+БХ) 1:53565

Есть ли угрозы патологий???

Спасибо!

Добрый день. Риск хромосомных аномалий у будущего ребенка невелик, но так как уровень ХГЧ и РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, консультация генетика вам все же нужна. О том, как расшифровать результаты скрининга первого триместра и о том, что такое риск, вы можете почитать тут: Скрининг первого триместра беременности: результаты, расчет риска.

Здравствуйте!Я сдала скрининг на 19 недели беременности. APF-41.00U/mL MoM-0,82. HCGb-27.00 ng/mL MoM-3,00. Возрастной риск 1-1158. Значение риска-1-186. Скажите пожалуйста какой риск
Извините на узи мне сказали, что никакого риска нет.Все хорошо! Но я очень сильно переживаю. Спасибо!

Добрый день. У вас повышен уровень ХГЧ, что может указывать на повышенный риск синдрома Дауна. Очень хорошо, что результаты УЗИ в норме, и тем не менее, я бы рекомендовала вам обратиться с результатами всех проведенных обследований к генетику.
Возможно вам будет интересно почитать статью Скрининг второго триместра беременности: результаты анализов, расшифровка.

Здравствуйте! Скажите пожалуйста,если мне 23 года,а мужчине 51,есть ли вероятность что у будущего ребенка окажется синдром дауна? Срок еще очень маленький,никакой анализ еще ничего не покажет...Очень волнуюсь.

Елена, возраст мужчины не повышает риск синдрома Дауна у ребенка.

Зарегистрируйтесь, чтобы оставить комментарий или задать вопрос